全基因组分析揭秘欧洲人种基因与身高的关系

自年以来，全基因组关联研究(GWASs)已经确定了数千种常见snp与身高之间的关联，主要使用的研究对象是欧洲血统的人。迄今为止发表的关于成人身高的GWAS集中在共同的变化上（报告了个位点上多达个独立的关联，样本量达70万人3）。成年人的身高是高度遗传的，而且容易测量，比其他任何人类表现型提供了更多的共同遗传关联。此外，大量的基因与骨骼生长障碍有关，这些基因在正常高度范围内的GWASs所定位的位点中富集。这些特征使身高成为一个有吸引力的模型特征，用于评估共同遗传变异在定义多基因人类表现型的遗传和生物结构方面的作用。

随着通用变型全球变ass的可用样本量不断增加，考虑这些较大的样本是否能够“饱和”或几乎完全编目可从全球变ass中获得的信息变得重要起来。完整性的问题可以有几种形式，包括预测的准确性与可归因于共同变异的遗传力的比较，解释这种遗传力的相关基因组区域的映射，以及不断增加的样本量是否继续提供关于优先基因和基因集的身份的额外信息。此外，由于大多数GWASs仍主要在欧洲血统的人群中进行，因此有必要在多血统背景下解决这些完整性问题。最后，一些人提出，当样样量足够大时，实际上每一个基因和基因组区域都将受到GWASs的影响，而不是特定的基因子集和生物通路。

近日，有研究使用来自万个体的数据，开始绘制与成人身高相关的常见遗传关系，使用HapMap3项目(HM3)中编目的变体，并评估该地图在变体、基因组区域和可能的因果基因和基因集方面的饱和度。相关研究发表在《Nature》上，文章标题为：“Asaturatedmapof

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